Sự phát triển của khoa học di truyền bắt đầu từ những khám phá lại công trình của Mendel vào những năm 1900. Tuy nhiên lúc bấy giờ cũng có những nghiên cứu di truyền khác hoạt động rất tích cực: những nghiên cứu nầy đã góp phần vào sự phát triển ngành di truyền học. Đầu tiên là Francis Galton, ông cho xuất bản một công trình khái quát về phương pháp những phát hiện về "Tính di truyền tự nhiên" vào năm 1889. Sau đó Karl Pearson và các học trò của ông đã tiếp tục công trình nầy. Nhờ công trình của họ, ngành toán thống kê được áp dụng vào trong sinh học, điều nầy được xem như là một sự kiện vĩ đại đánh dấu một bước phát triển vô cùng có ý nghĩa về sự trưởng thành của ngành sinh học số lượng (di truyền số lượng).
Sự thành công không trọn vẹn của công trình nầy trong vài trường hợp đã thừa nhận mục tiêu mà sự quan hệ giữa bố mẹ và con cái về tính di truyền khá rõ ràng. Chính Mendel tự thấy sự thất bại của mình do các thí nghiệm không xác định được số lượng mô hình khác nhau của những con lai, hoặc không sắp xếp được những mô hình theo các thế hệ phân ly của nó, hoặc khẳng định một cách chắc chắn các quan hệ có tính thống kê. Trong khi công trình của Galton có thể được xem như khắc phục được những vấn đề thuộc về thống kê, bản chất của những vật liệu mà ông chọn lựa giúp ông thành công trong việc xác định số lượng mô hình con lai, và các thế hệ phân ly của nó. Việc áp dụng của ông về các số liệu trên con người của một số gia đình và tổ tiên có quan hệ huyết thống cho thấy hết sức khó khăn, nhưng điều phải lựa chọn là những tính trạng đo lường được (tính trạng số lượng) như kích thước của một người cho phép ông xây dựng một quan điểm về các định luật di truyền. Những tính trạng nầy cho thấy có những biến thiên liên tục (continuous gradations) biểu thị trong một quãng khá rộng, ở giữa nó tập hợp một biểu thị chung nhất của gia đình hay quần thể, và tần suất của nó cao nhất so với hai cực biên. Sự phân bố tần suất của các biến số, đôi khi có dạng của phân bố chuẩn (normal), nhưng trong vài trường họp khác nó có dạng phân bố không đối xứng (asymmetrical). Tỷ lệ phân ly Mendel trong tính chất không liên tục về mặt kiến trúc di truyền và sự truyền tín hiệu tùy thuộc vào việc sử dụng những tính trạng di truyền mà cá thể trong con lai thể hiện tính trạng đó thuộc vào nhóm rất hiếm, vì nó không do sự biến thiên liên tục mà ra. Thực vậy Mendel đã phủ nhận loại biến dị như thế trong các vật liệu của ông với lý do: đó chỉ là một ảnh hưởng có tính chất bất thường (distracting influences) trong phân tích.
Sự biến thiên liên tục nầy không thể dự kiến một cách hoàn toàn. Chính Darwin đã nhấn mạnh đến tầm quan trọng của các giai đoạn tích lũy rất nhỏ trong quá trình tiến hóa, đặc biệt là đối với con người, có rất nhiều liên tục biến dị đã tồn tại. Do đó, tính chất toán sinh học trong khảo cứu càng ngày càng bức thiết hơn đối với các nhà di truyền, Galton và Pearson đã chứng minh biến dị như vậy là một phần của di truyền học. Ngay cả lúc bấy giờ, họ vẫn chưa thành công trong việc giải thích cách truyền lại tính trạng như thế nào. Cả hai phương pháp của Galton và Mendel đều chưa mang lại một kết quả rõ ràng. Sự hiểu biết về các biến dị liên tục phải chờ một sự phối hợp kết quả của hai phương pháp di truyền học và toán sinh học, cái nầy bổ sung cái kia. Di truyền Mendel cho chúng ta những nguyên tắc phân tích có cơ sở, toán sinh học cho chúng ta cách xử lý biến dị liên tục, cách biểu hiện nó trong mô hình để phân tích có hiệu quả.
Tuy nhiên việc phối hợp hai phương pháp nầy phải kéo dài mãi đến khi công trình của Mendel được mọi người tái phát hiện. Bấy giờ, vấn đề trở nên nghiêm trọng hơn với nhiều ý kiến khác nhau về biến dị liên tục và biến dị không liên tục trong quá trình tiến hóa. Nhiều cuộc bút chiến đã xảy ra giữa đôi bên. Cùng lúc ấy, mọi nổ lực nhằm hòa giải hai quan điểm đều tỏ ra kính trọng đối với cả hai nhóm. Sự bất đồng cơ bản xuất phát từ sự biểu hiện chưa biết về nội dung căn bản của Mendel đối với việc khẳng định ảnh hưởng cả kiểu gen và kiểu hình. Các nhà toán sinh học dường như chỉ quan tâm đến biến dị liên tục của tế bào soma như là điểm đặc sắc của sự biến dị di truyền liên tục. Các nhà thuộc trường phái Mendel xem xét sự biến dị di truyền không liên tục như một tính chất không tương hợp (incompatible) với bất cứ cái gì, ngoại trừ sự biến dị không liên tục của tế bào soma. Thật vậy, de Vries đã lấy sự liên tục của biến dị trong kiểu hình làm chỉ tiêu khẳng định sự không di truyền (non-heritability).
Như vậy có hai giai đoạn xảy ra trước khi kết hợp hai phương pháp di truyền học và toán học xích lại với nhau. Vào năm 1909, Johansen xuất bản quyển Elemente der exakten Erblichkeitslehre. Trong đó ông mô tả các thí nghiệm trên cây đậu và ông đã đề ra lý thuyết chọn dòng thuần. Đặc biệt là ông đã nhận thấy các tính trạng di truyền và không di truyền đều đáp ứng với sự biến dị ở trọng lượng hạt mà ông rất quan tâm. Sự tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình trở nên rõ ràng hơn. Ảnh hưởng của sự không liên tục của kiểu gen có thể ít hơn và sự biến dị không liên tục của kiểu hình do ảnh hưởng ngoại cảnh xảy ra nhiều hơn.
Cũng trong năm 1909, Nilsson - Ehle đã thực hiện một công trình khác. Các yếu tố di truyền có những hoạt động rất giống nhau trong thí nghiệm đối với lúa mì và kiều mạch. Thí dụ có ba yếu tố ảnh hưởng đến sự biến đổi màu hạt đỏ trở thành trắng và ngược lại. Một trong ba yếu tố khi phân ly đơn độc đều cho tỉ lệ 3 đỏ : 1 trắng ở F2. Hai trong ba yếu tố, khi phân ly sẽ cho tỉ lệ 15 đỏ : 1 trắng, và khi cả ba phối hợp với nhau, sự phân ly sẽ có ti lệ 63 đỏ : 1 trắng. Cây có hạt đỏ trong thể F2 có thể cho biết cấu trúc di truyền khác nhau, bằng cách trông thế hệ F3. Một vài cây hạt đỏ cho tỷ lệ 3 đỏ : 1 trắng, số khác cho tỷ lệ 15 đỏ : 1 trắng, và 63 đỏ : 1 trắng, còn lại chỉ có hạt đỏ hoàn toàn. Như vậy không có sự khác biệt dự đoán về màu sắc giữa những cây có hạt màu đỏ đối với yếu tố khác nhau. Chắc chắn có vài khác biệt nào đó trong tính trạng màu đỏ, nhưng nó xuất hiện với nhiều yếu tố hơn là yếu tố được biết. Mức độ thứ nhất giữa tính trạng màu đỏ xảy ra đồng thời với ba kiếu gen Aabbcc, aaBbcc và aabbCc. Mức độ thứ hai là 6 kiểu gen AAbbcc, aaBBcc, aabbCC, AaBbcc, AabbCc, và aaBbCc. Cứ như thế tiếp tục. Các yếu tố khác nhau có thể có những hoạt động giống nhau và những hoạt động ấy tích lũy lại thành số lượng.
Các yếu tố giống nhau của hoạt động cá thể nhỏ hơn có thể là biến dị số lượng liên tục trong khi phân ly. Mỗi yếu tố này vẫn được di truyền theo luật Mendel và sự thay đổi của nó sẽ không liên tục (discontinuous) hoặc sẽ thay đổi chất lượng (qualitative). Với hàng loạt các yếu tố như vậy, và có sự hoạt động tích luỹ như nhau, sẽ có các lượng đổi (dosages) khác nhau trong đó cái trung bình là cái phổ biến nhất. Qua phân số biểu hiện kiểu hình đối với số lượng yếu tố (factor dosage), biến dị trở nên có tính trạng số lượng (quantitative), theo đường biểu diễn tần suất của Galton và nó trở nên liên tục (continuous). Sự liên tục sẽ hoàn toàn do ảnh hưởng của các đặc tính không di truyền, những đặc tính nầy sẽ tạo ra các mức độ về kiểu hình (phenotype range) của sự trùng lắp những kiểu gen khác nhau.
Muời năm sau đó, giả thuyết đa yếu tố này được áp dụng trong sinh vật do East và cộng tác viên của ông. Họ cho rằng di truyền của một số tính trạng có biến số liên tục trong thuốc lá và bắp có thể được tính toán (East 1915, Emerson và East 1913). Còn Fisher thực hiện sự tổng hợp của toán sinh học và di truyền. Ông chứng minh rằng: kết quả của toán sinh học, phần nào đó có quan hệ khi xem xét mối liên hệ bà con họ hàng của loài người, là quan điểm rất mới mẽ (Fisher 1918). Từ số liệu của các nhà toán sinh học ông có thể chứng minh tính chất trội (dominance) của đa yếu tố.
Tóm lại:
Di truyền số lượng có thể được hiểu: tính trạng di truyền của những khác biệt giữa các cá thể với nhau ở mức độ số lượng hơn là chất lượng. Theo Darwin, đây là sự khác biệt giữa các cá thể trong chọn lọc tự nhiên đã xảy ra và tích tụ dần trong quá trình tiến hóa. Sự khác biệt về chất lượng, phân chia những cá thể bằng những dạng hình khác nhau, bởi mức độ ít hoặc không có kiểu liên kết do các dạng trung gian. Tỉ lệ Mendel chỉ được xem xét khi có sự khác biệt một gen ở một locus đơn độc.
Sự khác biệt về số lượng tùy thuộc vào số gen mà ảnh hưởng của nó trong mối quan hệ với biến dị gây nên từ các lý do khác. Sự khác biệt về số lượng bị ảnh hưởng bởi sự khác biệt gen ở nhiều loại, đặc biệt ảnh hưởng của môi trường có tác động mạnh mẽ. Do đó các gen riêng biệt không thể được xác định bằng sự phân ly của nó, phương pháp phân tích của Mendel không áp dụng được trong trường họp nầy.
Việc triển khai di truyền Mendel vào di truyền số lượng có thể thực hiện được qua hai bước:
- Đưa các khái niệm mới có quan hệ đến độ phong phú di truyền của quần thể.
- Đưa các khái niệm về các tính trạng di truyền đo đếm được (the inheritance of measurements).
Trong thí nghiệm di truyền số lượng, có ba định luật:
1. Nghiên cứu về quần thể: cho phép xác định mức độ phong phú của các gen phối hợp ra sự biến đổi số lượng.
2. Lai phân tích: cho phép chúng ta thử nghiệm giá trị của lý thuyết.
3. Một vài kết quả về quy trình chọn giống: nhiều cái không thể dự đoán bằng lý thuyết, mà phải bằng kết quả của sự chọn lọc trong thí nghiệm.
[EBOOK] GIÁO TRÌNH DI TRUYỀN SỐ LƯỢNG, BÙI CHÍ BỬU VÀ NGUYỄN THỊ LANG, ĐẠI HỌC NÔNG LÂM TP. HỒ CHÍ MINH
Quý bạn đọc có thể tải ebook trên về TẠI ĐÂY.
Từ khóa: ebook, giáo trình, giáo trình di truyền số lượng, sinh học di truyền, di truyền số lượng, di truyền quần thể, lai phân tích, chọn giống cây trồng
%20-%20GS.%20TS.%20%C4%90%C6%B0%E1%BB%9Dng%20H%E1%BB%93ng%20D%E1%BA%ADt.jpg)
